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lamelläre Ichthyosis congenita



lamelläre Ichthyose



lamelläre Ichthyose



Autosomal rezessiv erbliche lamelläre Ichthyose

Diese Ichthyose ist erheblich seltener als die vulgären Ichthyosen. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1:100'000 Menschen. Die autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen sind keine einheitliche Erkrankung, sondern eine Gruppe von genetisch unterschiedlichen Krankheiten. Man kennt heute bereits mehrere verschiedene Stellen im Erbgut, die bei einer Störung der dort kodierten Erbanlagen zu einer lamellären Ichthyose führen. Der Schweregrad der lamellären Ichthyosen ist sehr unterschiedlich.



Von einigen Ärzten, besonders in den USA, wird die lamelläre Ichthyose in zwei Kategorien unterteilt:
  • Echte lamelläre Ichthyose = dunkle und plattenartige Schuppung
  • Nichtblasenbildende, angeborene, ichthyoseartige Hautrötung = helle und feinere Schuppung

Bei Geburt liegt bei den lamellären Ichthyosen häufig eine Kollodiummembran vor. Die Haut kann vollständig gerötet sein, während bei anderen Betroffenen keine wesentliche Rötung der Haut besteht.
Die Größe und Farbe der Schuppung ist sehr unterschiedlich. Bei vielen besteht eine eher feine und hellbraune Schuppung, während bei anderen eine erheblich dickere, plattenartige und häufig sehr dunkle Verhornung vorliegt. Die Schuppen bestehen immer aus dünnen Schichten von Zellen, die wie Lamellen übereinander liegen; daher kommt die Bezeichnung lamelläre Ichthyose. Durch die Trockenheit der Haut kann es zu einem Herunterziehen der Unterlider kommen, einem so genanntes Ektropium. Handflächen und Fußsohlen zeigen häufig eine verstärkte Linienfurchung und vermehrtes Horn. Die großen Beugefalten, Gesicht und Kopfhaut sind bei den angeborenen lamellären Ichthyosen immer mit betroffen.

Viele Menschen mit Ichthyose können nicht schwitzen, da die Schweißporen durch die dicke Hornschicht verstopft sind. Dies führt insbesondere bei hohen Außentemperaturen zu einem Ansteigen der Körpertemperatur, also zu Fieber. Hier ist es wichtig, insbesondere Säuglinge in den heißen Sommermonaten gut zu beobachten und für ausreichende Kühlung notfalls durch feuchte Umschläge zu sorgen. Die Kinder lernen früh, dass ihnen die Hitze durch starke Sonneneinstrahlung nicht gut tut. Dies muss auch bei der Urlaubsplanung berücksichtigt werden.

Bei manchen Ichthyose-Betroffenen sind die Finger- und Fußnägel etwas gebogen, verdickt oder zeigen auch Wachstumsstörungen. Seltener sind Wachstumsstörungen der Haare. Dies kann bei sehr ausgeprägter plattenartiger Verhornung der behaarten Kopfhaut vorkommen. Selten führt dies zu bleibenden Haarwachstumsschäden.

Über die Ursachen der autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen ist inzwischen Einiges bekannt. Man hat Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden, dessen Bauplan auf dem langen Arm des Chromosom Nr. 14 im Abschnitt 11 liegt. Diese Transglutaminase ist für die Bildung der Zellmembran um die Hornschichtzellen zuständig. Inzwischen sind weitere Gene gefunden worden: auf dem langen Arm des Chromosoms 2 in den Abschnitten 33-35 das ABCA12-Gen; auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 in den Abschnitten 13.1 zwei Gene, das Lipoxygenase 3-Gen und das 12R-Lipoxygenase 3-Gen; auf dem langen Arm von Chromosom 5 im Abschnitt 33 das Ichthyin-Gen. Bisher zeigt sich, dass kein eindeutiger Zusammenhang zwischen der Form und dem Schweregrad der Ichthyose und den verschiedenen Genorten erkennbar ist, aber dies wird noch weiter untersucht werden.

Diese Information wurde zusammengestellt von Prof. Dr. Wolfgang Küster und dem Selbsthilfe Ichthyose e.V.
Letzte Aktualisierung am 29.1.2008