Bild in der Kopfzeile
Schriftzug in der Kopfzeile
Sehr seltene Ichthyosen




Refsum-Syndrom
Ein anderer Name ist Phytansäurespeicherkrankheit. Es handelt sich um eine sehr seltene, autosomal rezessiv erbliche Stoffwechselstörung durch einen Defekt des Enzyms Phytansäureoxidase mit Ablagerung von Phytansäure im Gewebe. Die Betroffenen haben eine Polyneuropathie mit Störungen im Bewegungsablauf und einem veränderten Gefühl auf der Haut. Die Hautveränderungen entsprechen einer leichten Ichthyosis vulgaris. Ferner werden beobachtet: Sehstörungen mit Nachtblindheit, Schwerhörigkeit und Knochenveränderungen. Phytansäure ist ein Abbauprodukt des Chlorophylls (Vorkommen in grünem Gemüse, aber auch in Milchprodukten). Eine Phytansäure-arme Diät bessert die Symptome.


Sjögren-Larsson-Syndrom
Es ist ein seltenes, autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild mit angeborener Ichthyose, symmetrischer Spastik (starke Muskelanspannung) besonders der Beine und einer geistigen Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Gen für die Fettaldehyddehydrogenase auf Chromosom 17p11.2 verursacht. Typische Netzhautveränderungen sind eine graue Eintrübung und weiß glitzernde, punktförmige Einlagerungen ("glistening dots"). Die Verhornung ist gelbbraun und eher flächig ohne die sonst typische Lamellenschuppung.


Comèl-Netherton-Syndrom
Das Comèl-Netherton-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und wird verursacht durch Mutationen im Gen für einen Serin-Protease-Inhibitor (SPINK5) auf Chromosom 5q23. Äußerlich bestehen ausgedehnte, gerötete, teils wandernde Bezirke am Stamm und den Gliedmaßen mit doppeltem Schuppensaum. Beweisend für die Diagnose sind brüchige Haare mit typischen Haarschaftstauchungen, sogenannte Bambushaare (Trichorrhexis invaginata), die sich ab der Pubertät bessern. Bei einer schwereren Form liegen vollständige Hautrötungen vor, eine sog. erythrodermische lamelläre Ichthyose, häufig mit Immundefekten, Infektionen, Ernährungsproblemen und Wachstumsverzögerungen. Es bestehen Verbindungen zur Neurodermitis (Atopie) mit leicht reizbarer Haut, Asthma und Nahrungsmittelallergien.


Chondrodysplasia punctata Typ Conradi-Hünerman-Happle
Dies ist eine seltene Erkrankung mit angeborener ichthyoseartiger Hautrötung (Erythrodermie), fleckförmig vernarbendem Haarverlust, punktförmigen Verkalkungen der Knochen, Skoliose und Linsentrübungen des Auges (Katarakt). Die Hautveränderungen sind typisch streifenförmig ausgeprägt und folgen den sogenannten Blaschko-Linien. Entsprechend dem X-chromosomal-dominanten Erbgang tritt die Erkrankung nur im weiblichen Geschlecht auf. Das zugrunde liegende Gen liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp11.22-p11.23) und führt zu einer Störung im Cholesterolstoffwechsel der Haut.


Tay-Syndrom
Bei Geburt besteht bei dieser Ichthyoseform eine vollständige Hautrötung (ichthyosiforme Erythrodermie), häufig mit Kollodiummembran. Klinisch zeigen sich Verhornungen der Handflächen und Fußsohlen, Nagelverformungen und spärliche, abbrechende Haare. Mit einer speziellen Mikroskopiertechnik (sog. Polarisation) ist ein typisches Zickzack-Bandenmuster ("Tigerschwanz") infolge eines Cystinmangels (schwefelhaltige Aminosäuren) der Haare feststellbar. Weitere Merkmale sind: Linsentrübung des Auges, Wachstumsverlangsamung, Entwicklungsverzögerung. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.


Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie
Diese seltene Erkrankung wird auch Ichthyosis variegata oder Konfetti-Ichthyose genannt. Das äußere Bild entspricht einer schweren angeborenen Ichthyose mit vollständiger Hautrötung. Teils bereits in der Kindheit, teilweise erst später treten punktförmige, kleine, weiße Flecken an der Haut auf, in denen die Rötung verschwunden ist. Diese kleinen weißen Flecken breiten sich im Laufe der Jahre aus. Bei dieser Erkrankung ist der Erbgang nicht sicher geklärt. Es könnte eine autosomal rezessive Vererbung oder eine autosomal dominant Neumutation sein.


Harlekin-Ichthyose
Dies ist die schwerste angeborene Verhornungsstörung. Die Kinder sind bei der Geburt in einen dicken Hornpanzer eingehüllt. Es sind dicke gelbe Hornplatten, die durch Austrocknen tief einreißen. Bei schwerster Ausprägung versterben die Kinder häufig in den ersten Lebenswochen. Es gibt aber auch mildere Verläufe, wobei es offensichtlich fließende Übergänge vom Kollodiumbaby zur Harlekin-Ichthyose gibt. In solchen Fällen können die Tabletten Neo-Tigason® lebensrettend sein, da sie in relativ kurzer Zeit die Ablösung des verdickten Horns erreichen können. Der Hautzustand entspricht dann später dem eines Kindes mit einer schweren angeborenen lamellären Ichthyose.

Diese Information wurde zusammengestellt von Prof. Dr. Wolfgang Küster und dem Selbsthilfe Ichthyose e.V.
Letzte Aktualisierung am 29.1.2008