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Was ist Ichthyose ?

Ichthyose (engl. ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die durch Gendefekte verursacht werden. Ichthyosen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und lassen sich mit intensiver Pflege bessern, sind aber bisher nicht heilbar. Sie sind nicht ansteckend. Mitunter bessert sich das Erscheinungsbild im Laufe des Lebens.

Ichthyosen gibt es schon seit es Menschen gibt. Die ersten medizinischen Berichte über Ichthyose stammen aus dem 18. Jahrhundert.

Um zu verstehen, was bei einer Ichthyose mit der Haut passiert, ist es notwendig, über das normale Hautwachstum und die Hautfunktion ein wenig Bescheid zu wissen.



Normale Hautstruktur und Hautfunktion
Die Haut ist das größte Organ des menschlichen Körpers und hat wie jedes andere Organ auch ihre speziellen Aufgaben. Die Aufgaben der Haut sind, den ganzen Körper zu umschließen und zu schützen, die innere Temperatur zu regulieren, die Feuchtigkeit zu erhalten und Schmutz, Bakterien und andere mögliche Gefahren abzuweisen.

Die Haut besteht aus mehreren Schichten. Die oberste Schicht ist die Hornschicht. Sie besteht aus sehr dünnen Schichten flacher toter Zellen. Hornzellen, die sich von der obersten Schicht ablösen, bilden Schuppen.
Hornzellen enthalten Keratin, das sind zähe fadenähnliche Proteine, die der Hornschicht ihre Festigkeit geben. Zwischen den Hornzellen befindet sich eine Mischung von Lipiden, das sind verschiedene Fettsubstanzen. Sie sind wichtig, um die Undurchlässigkeit der Haut für Wasser zu gewährleisten, d.h. um die Körperflüssigkeit innen zu halten bzw. umgekehrt zu verhindern, dass Wasser beim Baden in den Körper gelangt.

Unter der Hornschicht befinden sich die lebenden Zellschichten der Oberhaut: die Körnerschicht, die Stachelzellschicht und als unterste Zellschicht die Basalzellschicht . Damit die Haut sich ständig selbst erneuern kann, teilen sich die Zellen am Boden der Oberhaut in der Basalzellschicht, reifen, wandern zur Hornschicht, sterben ab und werden als mikroskopisch kleines, unsichtbares Schüppchen abgestoßen. Dieser ganze Prozess dauert etwa 3-4 Wochen.

Die Zellwanderung erlaubt daher sowohl der gesamten Oberhaut, als auch den einzelnen Schichten der Oberhaut wie der Hornschicht, sich selbst in regelmäßigen Abständen zu erneuern. Solange die toten Zellen von der Hautoberfläche mit der gleichen Geschwindigkeit abschuppen wie neue Zellen am Boden der Oberhaut gebildet werden, ist die Haut normal und im Gleichgewicht.


Die Haut bei Ichthyose
Bei Ichthyose ist die Hautfunktion gestört. Das Gleichgewicht kann nicht aufrechterhalten werden, weil sich die Zellen in der Hornschicht aufstauen. Man kann sich die Ichthyose als eine Art von Zellenstau vorstellen.

Im Straßenverkehr entsteht ein Stau, wenn eine zu große Zahl Autos während der Hauptverkehrszeit auf die Autobahn fährt oder wenn die normale Anzahl von Autos nicht regelmäßig die Autobahn verlassen kann, weil viel leicht ein Unfall passiert ist oder ein Hindernis die Straße blockiert. Bei der Ichthyose kann der "Stau" der Hautzellen in der Hornschicht aus eben den gleichen Gründen entstehen: entweder weil die Produktion der Zellen zu rasch erfolgt oder weil der natürliche Abschuppungsprozess verlangsamt oder behindert ist, oder beides.

Bei der nichtbullösen kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie und bei der bullösen kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq gibt es eine Überproduktion von Hautzellen in der Epidermis. Diese Zellen erreichen die Hornschicht bereits in vier Tagen statt in zwanzig. Die Zellen werden schneller gebildet als sie abgeschuppt werden und schichten sich in der Hornschicht auf.

Bei der autosomal dominanten vulgären Ichthyose, der X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris sowie bei der lamellären Ichthyose mit dunkler Schuppung werden die Hautzellen zwar mit normaler Geschwindigkeit produziert, aber offensichtlich an der Oberfläche der Hornschicht nicht schnell genug abgeschilfert. Wieder ist das Ergebnis eine Aufschichtung von Hautzellen.

Die verdickte Hornschicht kann nicht ausreichend Wasser binden und hat daher einen hohen Feuchtigkeitsverlust. Sie wird immer trockener, schrumpft und bricht auf. Die Risse vertiefen und verbreitern sich. Die Haut bekommt das typische Schuppenmuster. Diesen Vorgang kann man mit einem lehmigen Flussbett vergleichen, wenn das Wasser verdunstet und der Lehm der Luft und der Sonne ausgesetzt ist.

Schließlich schilfert auch die Ichthyosehaut ab, jedoch erst nachdem sie sich beträchtlich aufgebaut hat. Normalerweise fallen die Hornzellen einzeln und unsichtbar ab. Bei Ichthyose lösen sie sich in zusammengeballter oder verklumpter Form als deutlich sichtbare Schuppen ab. Dies bedeutet immer wieder einen großen Pflegeaufwand.





Wie entsteht Ichthyose?
Ichthyosen sind nicht ansteckend. Sie werden nicht durch Bakterien, Viren oder andere Keime ausgelöst oder übertragen.

Ichthyose entsteht entweder durch einen Gendefekt, der vor der Empfängnis durch eine spontane Änderung einer Erbanlage entstanden sein kann oder durch die Weitergabe einer veränderten Erbanlage in der Familie von den Eltern an die Kinder. Bereits bei der Empfängnis ist dieser Defekt vorhanden, obwohl bei einigen Betroffenen die Symptome erst während der ersten Lebensjahre auftreten, während bei anderen schon bei Geburt offensichtlich ist, dass mit der Haut etwas nicht in Ordnung ist.
Den verschiedenen Ichthyosen liegen natürlich auch unterschiedliche genetische Störungen als Ursache zugrunde. Die defekten Erbanlagen sind bei einigen Ichthyoseformen inzwischen bekannt. Nach den Fehlern der übrigen Ichthyosetypen wird zur Zeit noch gesucht.

Es gibt einige im Laufe des Lebens erworbene, also nicht genetisch bedingte Formen von Ichthyose, die aber auch nicht ansteckend sind. Sie treten in verschiedenster Art und Weise in Erscheinung und können zum Beispiel bei Hormonstörungen, Stoffwechselstörungen, Krebs oder bei ernährungsbedingten Mangelkrankheiten beobachtet werden. Diese Formen der Ichthyose beginnen jedoch nicht im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, wie es bei den genetisch bedingten der Fall ist. Außerdem sind sie gut behandelbar oder auch heilbar, wenn die Grunderkrankung beseitigt wird.


Wie sieht Ichthyose bei der Geburt aus?
Babys mit Ichthyose können bei Geburt sehr unterschiedlich aussehen. Die Schuppen können hell oder relativ dunkel erscheinen, sie können eher fein aussehen oder auch größere Klumpen bilden. Die Haut kann stark gerötet sein oder eine normale Hautfarbe haben. Es kann eine Kollodium-Membran über der gesamten Haut vorhanden sein.

Viele Eltern stellen sich die Frage, wie sich die Ichthyose bei einem Kind vielleicht in der Zukunft entwickelt. Dies kann sich am besten vorstellen, wer Erwachsene oder ältere Kinder mit der gleichen Ichthyose gesehen hat.


Wie wird der genaue Typ einer Ichthyose festgestellt?
Wir hatten weiter oben bereits festgestellt, dass "Ichthyosen" eine größere Gruppe unterschiedlicher Erkrankungen sind. Das bedeutet, dass nach der Geburt eines Kindes mit Ichthyose erst noch festgestellt werden muss, um welchen Ichthyosetyp es sich handelt.

Hierzu müssen eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt und Befunde gesammelt werden. Die eindeutige Diagnose basiert dann auf einer Kombination der sichtbaren Hautveränderungen (Aussehen, Größe, Farbe und Verteilung der Schuppen), der Familiengeschichte und weiterer Untersuchungen, die individuell je nach der vorliegenden Situation vorgenommen werden. Dazu können gehören: biochemische Tests, eine mikroskopische oder elektronenmikroskopische Analyse einer kleinen Hautgewebeprobe, Überprüfung der Funktion von Sehen, Hören und der Bewegung. Seit neuestem ist für einige Formen der Ichthyose auch eine Analyse der Gene möglich, die für die Erkrankung verantwortlich sind.





Ichthyoseformen
Ichthyosen lassen sich zunächst in zwei große Gruppen einteilen:
  • Ichthyosen, die am Tag der Geburt nicht sichtbar sind, sondern sich in den ersten Lebenswochen oder -monaten entwickeln. Diese werden vulgäre Ichthyosen genannt.
  • Angeborene Ichthyosen, die als kongenitale Ichthyosen bezeichnet werden.
Eine weitere Unterteilung lässt sich danach treffen, ob nur eine isolierte Ichthyose vorliegt oder eine komplexe Ichthyose mit weiteren Merkmalen (z.B. Haarveränderungen, Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen) besteht.

In diese vier Gruppen (vulgäre Ichthyosen mit und ohne weitere Merkmale, kongenitale Ichthyosen mit und ohne weitere Merkmale) lassen sich alle Ichthyosen einordnen. Es gibt mindestens zwanzig verschiedene Arten von Ichthyosen. Die vier häufigsten Typen sind unter folgenden medizinischen Fachbegriffen bekannt:
  • Ichthyosis vulgaris, autosomal dominant
  • Ichthyosis vulgaris, X-chromosomal-rezessiv
  • Kongenitale lamelläre Ichthyose, autosomal rezessiv
  • kongenitale bullöse ichthyosiforme Erythrodermie Brocq



Sehr seltene Ichthyosen

Es gibt noch andere, viel seltenere Arten von Ichthyose; diese treten oft mit anderen Störungen auf. Mit Ausnahme der Ichthyosis vulgaris ist Ichthyose eine seltene Hautfunktionsstörung. Jedoch gibt es einige sehr spezielle Erkrankungen, die unter den Oberbegriff Ichthyose fallen, die sogar noch seltener sind als die gerade besprochenen Ichthyose-Typen. Dazu zählen: die Harlekin-Ichthyose, die kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, das Sjögren-Larsson Syndrom, die Chondrodysplasia punctata, das Refsum Syndrom, das Tay Syndrom, das Netherton Syndrom, um nur einige zu nennen.